Bé gái chào đời mang hội chứng siêu nữ

Sản phụ Thùy mang thai con đầu lòng, bé mắc hội chứng siêu nữ, có 3 nhiễm sắc thể X vừa chào đời khỏe mạnh tại BVĐK Tâm Anh.

Chị Thùy, 27 tuổi, biết mình mang thai bất thường khi xét nghiệm NIPT có nguy cơ cao mang tam nhiễm X. Tới tuần thai 23, chị được bác sĩ chọc ối lấy mẫu xét nghiệm karyotype. Đây là xét nghiệm nhằm xác định và đánh giá kích thước, hình dạng và số lượng nhiễm sắc thể thai nhi.

ThS.BS Nguyễn Thị Thanh Tâm, Trung tâm Sản Phụ khoa cho biết, kết quả xác định bé gái mang hội chứng 3X có kiểu nhiễm sắc thể là 47 XXX là một rối loạn di truyền ít gặp. Tỉ lệ khoảng 1/1.000 bé gái chào đời.

Bác sĩ Thanh Tâm lý giải, hội chứng siêu nữ phát sinh do sai sót ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào. Các nghiên cứu cho thấy hầu hết trẻ em, nhiễm sắc thể X bổ sung đến từ mẹ. Tức cặp NST XX của người mẹ không phân ly, giao tử XY của người cha phân ly bình thường. Sai sót này có thể xảy ra trước thụ thai hoặc đầu quá trình phát triển phôi thai.

Ở người bình thường có 46 NST, trong đó có 22 cặp quy định các đặc điểm thể chất, cặp cuối cùng quy định giới tính. Nếu bé trai sẽ có cặp nhiễm sắc thể XY, bé gái mang nhiễm sắc thể XX. Con chị Thùy có thêm một nhiễm sắc thể X, được gọi là thể tam nhiễm X, dẫn đến có 47 nhiễm sắc thể trong tế bào.

Đây là một bất thường, có thể ảnh hưởng sức khỏe trẻ về thể chất, trí tuệ theo nhiều mức độ khác nhau. Một số bé gái có trí tuệ bình thường, số ít được phát hiện thiểu năng trí tuệ, rối loạn hành vi, tầm vóc cao, trương lực cơ thấp (nhược cơ) và sự uốn cong hoặc cong bất thường của ngón út. Trẻ cũng dễ mắc bệnh động kinh, thận.

Biết con có bất thường có nguy cơ ảnh hưởng sức khỏe, song chị Thùy quyết định giữ thai. Bé chào đời ngày 6/8 bằng phương pháp sinh mổ, nặng 3 kg. Sau sinh bé được bác sĩ Sơ sinh kiểm tra, đánh giá các chỉ số bình thường, khỏe mạnh.

TS.BS Đỗ Hữu Thiều Chương, Phó giám đốc Trung tâm Sơ sinh cho biết, hội chứng tam nhiễm sắc thể X không thể sửa chữa, do vậy không thể điều trị khỏi. Về sau bé gái cần được theo dõi sức khỏe định kỳ, kịp thời phát hiện các rối loạn có thể xảy ra như: chậm phát triển, khó khăn trong học tập hoặc các vấn đề về sức khỏe.

Bé gái mắc hội chứng siêu nữ vẫn phát triển đặc điểm giới tính bình thường, có khả năng mang thai. Tuy nhiên, các báo cáo chỉ ra rằng một số phụ nữ bị ảnh hưởng có thể có sự phát triển bất thường ở buồng trứng, tử cung, dễ suy buồng trứng sớm.

Nhiều bé gái mắc hội chứng tam nhiễm sắc thể X không có triệu chứng nhận biết, vẫn khỏe mạnh. Số khác có thể phát hiện thông qua có các triệu gồm chậm phát triển tâm thần - vận động, khó khăn trong học tập, động kinh, mắc các bệnh lý thận.

Theo bác sĩ Thanh Tâm, nhóm phụ nữ nguy cơ cao mang thai bé gái siêu nữ gồm: mẹ mang thai khi lớn tuổi, tiếp xúc với hóa chất độc hại, sử dụng một số thuốc chữa bệnh.

Hiện tại, các nhà khoa học chưa có phương pháp, hướng dẫn cụ thể để ngăn ngừa tình trạng di truyền này. Nếu gia đình có người mắc hội chứng, tư vấn di truyền sẽ giúp đánh giá rủi ro, trước khi lập kế hoạch sinh con.

Tên nhân vật đã được thay đổi.